Mezi vzácná onemocnění patří ta, která postihují méně než 5 lidí z 10 tisíc. Jedná se převážně o dědičná multisystémová onemocnění, která mají významný dopad na kvalitu života pacienta nebo jeho život přímo ohrožují. V Evropské unii trpí vzácným onemocněním 6-8 % populace, v České republice pak přes 600 000 lidí. Řada těchto onemocnění se projeví již v dětském věku. Onemocnět ale lze i v dospělosti. V hořovické nemocnici se pacienti se vzácnými onemocněními léčí na několika odděleních. Jedním z nich je Oddělení dlouhodobé a intenzivní ošetřovatelské péče pro děti (DIOP), které je v rámci České republiky unikátní. „Na DIOP hospitalizujeme dětské pacienty se závažnými, život limitujícími onemocněními. Často se jedná o vrozené metabolické vady či genetické syndromy. Dlouhodobá intenzivní péče je součástí komplexního přístupu k těmto dětem. Zahrnuje nejen zdravotní péči, ale také psychologickou, sociální a spirituální podporu pro ně samotné i jejich pečující rodiny ideálně od stanovení diagnózy,“ vysvětluje MUDr. Mahulena Exnerová, primářka dětského oddělení hořovické nemocnice, jehož je DIOP součástí.
O vážně nebo nevyléčitelně nemocné děti všech věkových kategorií pečuje také oddělení následné intenzivní péče pro děti (NIP). „Na našem oddělení pečujeme nejen o děti po těžkém kraniocerebrálním poranění, které zásadně ovlivňuje činnost mozku, v kontextu vzácných onemocnění také o děti s různými vzácnými genetickými vadami a syndromy,“ vysvětluje zástupkyně primáře oddělení MUDr. Jana Djakow, Ph.D.
Se vzácnými onemocněními jsou v Nemocnici Hořovice léčeni rovněž dospělí pacienti, například s revmatologickými, plicními, neurologickými, onkologickými nebo kardiovaskulárními diagnózami. Až 72 % vzácných onemocnění má přitom genetickou příčinu a průměrná doba stanovení jejich diagnózy je v Evropě dlouhých 5 let. „Proto usilujeme, aby se zdravotní a sociální systém postupně přizpůsoboval potřebám lidí se vzácnými onemocněními a jejich rodin,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Den vzácných onemocnění (Rare Disease Day) se připomíná už 18 let ve více než stovce zemí po celém světě, každoročně poslední únorový den, s cílem zvýšit povědomí o vzácných chorobách a jejich dopadu na život pacientů a jejich rodin. Na mezinárodní úrovni jej koordinuje organizace EURORDIS, v ČR Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Letošní motto tohoto dne je: „Aby nikdo nezůstal stranou.“
Nemocnice Hořovice Den vzácných onemocnění podpoří opět symbolicky. V pátek 28. února 2025 se nemocnice rozsvítí v barvách růžové, zelené a modré. „Jako významný poskytovatel zdravotní péče jsme rádi, že můžeme podpořit tento den a pomoci upozornit na potřeby pacientů se vzácnými onemocněními a jejich pečujících rodin,“ dodává MUDr. Mahulena Exnerová.
